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遗传 🦁 性眼耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，其 🍁 症状表现主要涉及眼睛耳、朵和肾脏。
眼部症 🦋 状：
视网膜色素变性：随着时间的推移视网膜，上 🐕 的，感光细胞逐渐退化导致视力丧失。
色觉异常：受影响者可 🪴 能难以区分某些颜色，尤 🪴 其是在 🦋 弱光条件下。
畏光：眼睛对光线异常敏感，导致不适和视力 🌿 问题。
耳 🐟 部 🦁 症状 🦈 ：
耳聋或听力丧失听力：逐渐下降，严重时 🐺 可导致失聪 🐡 。
耳鸣耳：朵内出现持续 🌹 的嗡嗡 🕷 声或其他声 🐎 音。
前庭功能障碍：负责平衡和协调的内耳功能受损，导致眩晕和步 🐛 行困难。
肾 🐳 脏 🦋 症 🌲 状：
肾功能衰竭肾：脏逐渐失去 🍁 功 🐝 能，导致废物在体内积聚。
蛋 🦄 白尿尿：液中出现大 🌵 量蛋白质。
血 🦅 尿尿：液 🦄 中出现血 🌴 细胞。
其他 🦈 症状可能包括：
心脏问题心 🦅 ：律失常或心脏扩大。
肌肉无力肌肉力：量减 🍀 弱。
手部和脚 🐺 部挛缩手：指和脚趾 🐯 异常弯曲 🐳 。
这种综 🐎 合 🌸 征的严重程度和症状的发作时间因人而异。早。期诊断和治疗对于管理症状和减缓疾病进展至关重要
遗传性眼耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响眼耳、和肾脏。其，症状 🦋 可能因人而异但最常见的症状包括：
眼部 🐬 症 🌵 状：
眼球 🐴 震颤眼球（不 🕸 自主快速运动）
斜视（眼 🐺 球不 🦈 齐）
视力 🦟 下降
眼球发育 🐋 异常，如小眼症 🦉 或大眼症
视网膜色素 🐘 变 🌵 性 🐦
耳 🌻 部症 🌵 状：
听力损失，从 🐒 轻度到严重不等
耳 🐵 鸣 🐠 耳（中噪音）
平 🐶 衡问 🦉 题
耳垢 🐧 堆积
肾 🦋 脏 🐵 症状 🐕 ：
蛋白尿尿（液 🐘 中含有蛋白 🌺 质）
血 🐦 尿 🐴 尿（液中含有血液）
肾功能衰竭，在 🐴 严重的情 🕸 况下可能需要透析或肾移植
其他 🦈 症 🌴 状：
生长 🦍 迟 🐕 缓 🐳
智 🐠 力 🌴 障碍
发育 🐝 迟 🌹 缓
肌肉 ☘ 无 🌳 力
遗传性眼耳肾综合征是由特定的基因突变引起的，这些突变影响了眼耳、和肾脏的发育。它 🦄 ，可。以通过父母传给孩子但也有可能是新发生的突变
如果不及时治疗，遗，传性眼耳肾综合征可能会导致严重的并发症包括视力丧失、听力丧失和肾功能衰竭。因，此。早，期，诊。断，和治疗。至关重要治疗通常涉及管理症状例如使用助听器或矫正镜片以及监测肾功能以防止进 🦈 一步损伤在严重的情况下可能需要进行手术或移植来治疗听力损失或肾功能衰竭
遗传性眼耳肾综合征是一 🦋 种罕见的常染色体显性遗传疾病，影响眼睛耳、朵和肾脏。典型症状包括：
眼 🪴 部 🦄 症状 💮 ：
白内障：眼球晶状体混浊，导致视力模糊或丧失白内 🐵 障。通。常在儿童早期 🐵 出 🕸 现
视网膜色 🐡 素变性视网膜：感光细胞逐渐退化，导，致视力下降最终失明。
眼 🦁 球震颤眼 🦈 球：不 🕸 由自主地快速摆动。
青光眼眼：内压 🌿 升高，可能 🦄 导致失 🐒 明。
耳部 🦄 症状 🐎 ：
感音神经 🦋 性耳聋：内耳毛细胞 🕷 受损，导致听力下降。
耳鸣耳 🐞 ：内有嗡嗡声或其他 🐋 噪 🐼 音。
肾脏症 🐵 状：
肾 🐡 小球肾炎肾小球：过（滤血液的单位）发炎，导致 🦅 尿液中出现蛋白质和血液。
肾衰 🐞 竭肾：功能逐渐 💐 丧失，最终需要透析或肾移植。
其他症 🦊 状：
身 🍁 材矮 🦍 小 🐛
面部异常 🕸 ，如颧骨高、鼻宽
智 🐯 力障碍 🐋 （罕见 🦁 ）