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眼齿综合症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是眼睛和牙齿的异常。
眼睛症状
眼齿综合症患者的眼睛通常较小,呈现杏仁状或三角形。
他们可能患有上睑下垂(耷拉的眼睑)和下睑外翻(翻转的眼睑)。
视力模糊、弱视或斜视(斗鸡眼)也很常见。
牙齿症状
眼齿综合症患者的牙齿通常发育不全,排列不整齐。
他们可能会缺失某些牙齿,特别是上颌第二前磨牙。
牙齿可能较小、锥形或呈圆锥形。
牙釉质发育不全,导致牙齿易碎且颜色异常。
其他症状
除了眼睛和牙齿症状外,眼齿综合症患者还可能出现其他异常,包括:
骨骼或肌肉异常,如脊柱侧凸或四肢缩短
皮肤问题,如湿疹或色素沉着
生长迟缓或发育迟缓
心血管或肾脏问题
遗传原因
眼齿综合症是由 PAX6 基因突变引起的。该基因在早期胚胎发育中发挥着重要作用,调节眼睛和牙齿的发育。
治疗
眼齿综合症无法治愈,但治疗可以缓解症状并改善患者的生活质量。治疗包括:
眼科手术矫正眼睛异常
牙科治疗改善牙齿功能和美观
物理治疗或手术矫正骨骼和肌肉异常
教育和职业培训支持发育迟缓的患者